Новые правила по скринингу новорожденных действуют по всей России с 1 января. Процедура делается бесплатно. До текущего года скрининг младенцам проводился в отношении пяти наследственных заболеваний, теперь перечень расширили до 36, куда вошли исследования на сложные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечную атрофию (СМА).
Уточняется, что забор крови происходит из пятки малыша в возрасте 24-48 часов жизни у доношенных и на седьмые сутки у недоношенных детей. После чего выполняются соответствующие ПЦР-тесты.
Если у ребенка подтвердилось генетическое заболевание, то медорганизация передаст информацию в медико-генетический центр субъекта. Позже родителей с малышом пригласят туда для повторного скринингового исследования.
При этом в роддоме можно отказаться от исследования.
